Quando o COVID-19 fechou a maior parte da sociedade em 2020, Kian Sadeghi, como muitos de seus então colegas de classe na Universidade da Pensilvânia, se viu trancado em seu quarto. Ele prefere assim.
Durante aqueles meses em casa no Brooklyn, Sadeghi preencheu oito cadernos espirais com pesquisas sobre sequenciamento genético, ciência da computação e estatística. O resultado foi a formação da Nucleus Genomics (ainda listada como uma startup “furtiva” em seu LinkedIn, no momento em que estava escrevendo), que ele largou da Penn para se dedicar em tempo integral.
O pitch do Nucleus Genomics, de acordo com Sadeghi, fornece uma visão mais recente da análise genômica. Os usuários podem fazer upload de suas informações genéticas obtidas por meio de uma empresa estabelecida, como 23andMe ou Ancestry, ou solicitar um kit de teste genético. Em seguida, os “algoritmos proprietários” da empresa calcularão os escores de risco poligênico – medida do risco de doenças com base na análise de variantes genéticas – e os exibirão em uma plataforma amigável.
“A tese é um genoma humano em cada iPhone”, disse Sadeghi ao TechCrunch. “Portanto, combinamos informações genéticas e não genéticas para, eventualmente, calcular as pontuações de risco absoluto para pessoas com doenças”.
O Nucleus anunciou uma rodada inicial de US $ 3,5 milhões na terça-feira, liderada pelo Founders Fund. A rodada inclui a participação de Adrian Aoun (CEO da Forward Health), Patrick Hsu (Professor da UC Berkeley e co-inventor do CRISPR), Brent Saunders (ex-CEO da Allergan), Matteo Franceschetti (CEO da Eight Sleep), Joshua Browder ( CEO, DoNotPay), Cory Levy, Adam Guild, Pareto Holdings, Pomp, Shrug, Ankur Nagpal, Quiet Capital, Salt Fund, Bluewatch Ventures, Night e Brandon White.
O pano de fundo por trás da Nucleus Genomics é a ideia de que as pessoas estarão ansiosas para saber mais sobre seus genomas. E que eles vão querer aprender como realmente interpretar essas informações.
O próprio Sadeghi claramente tem esse interesse. Ele traça a origem ideológica de sua empresa na morte prematura de um primo com síndrome do QT longo, que em alguns casos está geneticamente ligada. Ele então começou a fazer experimentos com genes por conta própria no Genspace, um laboratório comunitário de biologia, com sede no Brooklyn. (Ele foi apresentado em um Wall Street Journal história em Entusiastas do DIY CRISPR)
O interesse de Sadeghi pela genética é compartilhado por outros. O teste genético direto ao consumidor gerou inicialmente uma subcultura de pessoas que carregaram suas informações genéticas para serviços como GEDMatch, que tem sido usado para ajudar as pessoas a encontrar parentes perdidos ou em circunstâncias controversas, resolver casos arquivados.
Mas os testes genéticos diretos ao consumidor realmente explodiram nos últimos anos. Em 2013, menos de 2 milhões pessoas pediram testes genéticos de consumo. Em 2018, foi ao norte de 12 milhões. Em 2021, Bloomberg relataram que um em cada cinco americanos entregou seus dados genéticos à 23andMe ou a um concorrente.
Pode haver mais combustível para queimar neste incêndio. Uma pesquisa de 2018 realizada pelo Centro de Pesquisa de Assuntos Públicos da Associated Press NORC sugerido até 54 por cento dos americanos ainda tinham ouvido pouco ou nada sobre testes genéticos.
O discurso de Sadeghi é que muitos daqueles que ainda não adotaram os testes genéticos são pessoas mais jovens. Existem algumas evidências que apóiam isso, embora não muitas. Uma pesquisa de 2017 de cerca de 1.600 consumidores de teste genético DTC (de 23andMe e Pathway), descobriram que o usuário médio era branco de meia-idade e, provavelmente, uma mulher com ensino superior.
A idade média de um usuário 23andMe, pela empresaOs números de 2011 da empresa são 45. O TechCrunch entrou em contato com a 23andMe para confirmar a idade de sua base de usuários, mas não obteve resposta.
O Nucleus, diz ele, terá como objetivo reduzir os testes genéticos em relatórios fáceis de usar que serão distribuídos por meio de “canais de distribuição recém-descobertos” – um esforço para atingir um público mais jovem.
“Podemos atingir um público totalmente novo e apresentar uma geração inteira aos testes genéticos, assim como você poderia dizer que Robinhood apresentou uma geração inteira ao mercado de ações”, disse ele.
O Nucleus, entretanto, não dependerá necessariamente de novos usuários. Ele também pretende se tornar uma plataforma de terceiros, onde as pessoas podem fazer upload de seus dados genômicos coletados por outras empresas. Já existem plataformas de terceiros como impute.me (uma organização sem fins lucrativos) e Allelica (arrecadou 1,75 milhão em uma rodada recente de sementes) que fornece informações detalhadas sobre o risco de doenças clínicas se os usuários fizerem upload de informações genéticas.
Dentro desse cenário, o Nucleus oferece um bom incentivo para fazer upload: dinheiro para o usuário.
O Nucleus também estará aberto para compartilhar informações genéticas com empresas farmacêuticas, diz Sadeghi, se os usuários optarem por compartilhar suas informações. Se eles escolherem compartilhar informações genéticas por meio do Nucleus, eles podem ganhar um potencial “pagamento de dividendos”.
Os dados do consumidor já estão sendo compartilhados de qualquer maneira. 23andMe tem fechou um acordo com a GSK para usar informações genéticas para identificação e pesquisa de medicamentos – apenas os dados dos usuários que optam por este serviço são compartilhados. (23andMe e GSK já tem um medicamento contra o câncer em testes clínicos.)
Em troca dos dados genéticos que fornecem, que cada vez mais poderiam ser usados para desenvolver medicamentos e outros produtos médicos lucrativos, os usuários recebem seu próprio pagamento.
A partir de agora, o valor desse pagamento de dividendos está indeciso, diz Sadeghi.
Caminhos regulatórios
Em 2013, o 23andMe estreou os primeiros relatórios usando genética para prever riscos à saúde. Mas o FDA pediu à empresa para pisar no freio e emitiu uma carta de advertência. Desde então, a empresa recebeu a aprovação do FDA para um número de testes genéticos que quantificam os riscos à saúde de doenças como Parkinson ou câncer de mama, para citar alguns. Um teste de cálculo de risco de diabetes foi lançado em 2019, mas não passou pela aprovação do FDA porque foi chamado de “produto de bem-estar” – provocando algumas críticas sobre sua utilidade.
O 23andMe basicamente elaborou o processo de aprovação dos testes e relatórios do DTC. E isso abriu a possibilidade de obter autorização de pré-comercialização 510 (k) para outros algoritmos de análise genética, caso eles apresentem precisão equivalente. (23andMe estava preocupado com este processo exato, e divulgou-o como um fator de risco nos registros S-1).
No momento, a Nucleus ainda está desenvolvendo seus algoritmos de pontuação de risco poligênica. Esse é o molho secreto da empresa.
“É extremamente técnico, extremamente difícil, extremamente avançado”, disse Sadeghi. Mas quanto à estratégia regulatória, a empresa inicialmente planeja seguir um caminho uma vez usado por Ancestrais – solicite testes de uma rede clínica, em vez de criar os seus próprios.
Isso permite que a empresa evite a aprovação de seus algoritmos pela FDA no início (esse processo é regulamentado pelos Centros de Medicare e Medicaid). Mas talvez não por muito tempo. Eventualmente Ancestrais pivotado e solicitou a aprovação de mercado 510 (k) para seu próprio kit de teste de DNA e teste genético.
Quando o TechCrunch apontou isso em um e-mail de acompanhamento: Sadeghi disse: “Eventualmente, no futuro, procuraremos seguir esse caminho ”.
Nesse ínterim, a empresa planeja lançar por volta de janeiro de 2022 e tem planos de aumentar a equipe de três para seis ou sete membros.
“É uma inevitabilidade iminente que cada pessoa tenha a sequência do genoma humano”, disse Sadeghi. “A questão é quem realmente vai responder para coletar esses dados? Espero que seja o Núcleo. ”
